I chimpanser, som hos mennesker, afhænger antallet af mutationer i afkommet af faderens alder // Alexander Markov Scisne?

Fig. 1. På nærmeste slægtninge til en person - sjimpanser og bonobos ( på billedet ) - kvinder ofte parrer med flere mænd på en række. Dette fører til konkurrence mellem mænd på sædniveauet ("sædkrige"), hvilket igen bidrager til udvælgelsen af ​​spermatogenese til en stigning i testiklerne og intensiveringen af ​​spermatogenese. Måske er det derfor, antallet af mutationer i sædceller i chimpanser øges med den mandlige alder en og en halv gange hurtigere end hos mennesker. Billeder fra kevishere.files.wordpress.com

En analyse af genomerne af ni chimpanser, der repræsenterer tre generationer af samme familie, viste, at den gennemsnitlige mutationsrate for de nærmeste menneskelige slægtninge er omtrent den samme som vores: ca. 1,2 × 10-8 pr. Nukleotid pr. Generation, hvilket svarer til ca. 70 nye mutationer i hver cub. Som mennesker er antallet af nye mutationer i afkomene ikke afhængig af moderens alder, men afhænger stærkt af farens alder på befrugtningstidspunktet: hvert ekstra år, som faderen har, tilføjer sine efterkommere i gennemsnit tre mutationer (hos mennesker - to). Denne forskel skyldes sandsynligvis den mere intensive produktion af sæd i chimpanser, hvor kvinder er sammen med mange mænd på række, hvilket giver anledning til "sædkrige".

Mængden af ​​mutagenese er en af ​​nøgleindikatorerne, der bestemmer dynamikken i evolutionære ændringer. Indtil for nylig blev denne værdi beregnet ved indirekte tegn: For eksempel sammenlignede de tidspunktet for udseende af grupper, estimeret ud fra paleontologiske data, med niveauet af forskelle mellem deres genomer (se Molekylært ur ). I de seneste år takket være udviklingen af ​​kraftfulde nye metoder til sekventering genomer (se DNA-sekventering: Næste generations metoder ) blev det muligt at måle mutagenesehastigheden direkte ved at sammenligne forældre og deres efterkommers genomer.

Denne teknologi er allerede blevet anvendt på mand. Så i 2012 offentliggjorde tidsskriftet Nature resultaterne af en fuldgenometanalyse af 78 islandske familier - "tripler", der består af en far, mor og barn (A. Kong et al., 2012. Risikoen for sygdom ). Undersøgelsen viste, at mutagenesen er ca. 1,2 × 10-8 pr. Nukleotid pr. Generation. Med hensyn til hele genomet betyder det, at hvert barn i gennemsnit modtager 74 nye mutationer fra forældre.

Disse tal viste sig at være uventede, da indirekte estimater baseret på fylogenetiske rekonstruktioner og paleontologiske data foreslog en to gange højere humane mutagenesehastighed. Årsagen til uoverensstemmelsen er tilsyneladende, at der i de store aber efter deres adskillelse fra andre primater var et signifikant fald i mutationshastigheden (pr. Et år). Faldet kunne være forbundet med en stigning i alderen af ​​reproduktionsstart og med en afmatning i dannelsen af ​​kimceller. Hvis de nye data er korrekte (og det bliver stadig vanskeligere at tvivle på dette, da nye publikationer bliver tilgængelige), så kan mange datings af de vigtigste punkter i antropogenese kræve revision mod aldring. For eksempel kan uoverensstemmelsen mellem linjerne for mennesker og chimpanser, der opstod ifølge tidligere estimater, 6-7 millioner år siden, flyttes tilbage til fortiden til 10-13 millioner år siden. Det er sandt, at der er mange finesser, hvoraf den ene er, at tidspunktet for genomets divergens, bestemt af "molekylet uret" på grund af en række objektive grunde kan være dybere i fortiden end tidspunktet for ægte speciering (adskillelse af befolkninger). For mere om dette, se artiklen: A. Scally, R. Durbin, 2012. Revidere den menneskelige evolutionsrate (PDF, 812 Kb).

Et andet vigtigt resultat opnået i løbet af en fuldgenetanalyse af menneskelige familier er, at faderen og moderen gør et ulige bidrag til den samlede "mutationsbyrde" modtaget af barnet fra forældrene. Af det samlede antal nye mutationer modtaget af barnet får han omkring 15 fra sin mor og resten fra sin far. Samtidig afhænger antallet af nye mutationer i et barn næsten ikke af moderens alder, men vokser meget hurtigt med faderens alder. Hvert ekstra år af faderens liv tilføjer ca. to nye mutationer til barnet.

Dette forklares ved, at kun kvinder fra koncept til dannelse af et modent æg finder kun 24 celledele og 23 kromosomreplikationshandlinger sted (kromosomer fordobles ikke før anden division af meiosi). Repræmation af kromosomer af den kvindelige kimlinie slutter selv under fosterudvikling, og i kvindens liv replikerer kromcellerne fra kimcellerne ikke længere. Således vokser antallet af mutationer i dem næsten ikke, fordi størstedelen af ​​mutationer i kimlinjeceller er replikationsfejl.

Hos mænd er situationen anderledes. Spermatozoa-stamceller er opdelt i voksenlivet, som gennemgår en division hver 16 dage (23 divisioner om året), når de når puberteten. Det antages, at en 15-årig sædceller spredte omkring 35 celledivisioner, en 20-årig - 150, en 30-årig - 380, en 40-årig - 610, en 50-årig - 840. Hver replikeringshandling er en risiko for yderligere mutationer, derfor er de ældre mand, jo flere mutationer i hans sæd (JF Crow, 2000. Oprindelsen af ​​menneskelig spontan mutation ). A. Kondrashov talte detaljeret om disse fakta og studier i et interview offentliggjort om Elements (Alexey Kondrashov, Nadezhda Markina. Liv uden valg: god eller fare? ).

Og her fik vi endelig mulighed for at sammenligne parametrene for mutationsprocessen hos Homo sapiens og vores nærmeste pårørende €Liv uden valg: god eller fare?